Noticia sobre terapia génica y amaurosis congénita de leber

Hoy se ha confirmado lo que sospechaba desde hace algún tiempo, y es que la cura definitiva de las enfermedades degenerativas de la retina tendran un efecto deseado si combinan la terapia génica con la inyeccion de celulas madres (derivadas o IPS).

Lo que se ha descubierto recientemente, basado en los ensayos que se hicieron en afectados por el gen pre65 en la amaurosis congenita de leber, demuestra que tras reemplazar el gen anómalo por el correcto, significa una mejoria en el funcionamiento visual, pero no erradica la progresión hacia una muerte celular.

Creo que aunque las celulas mejoran su manera de reaccionar al estimulo y que consiguen enviar mejor los impulsos fotoelectricos al cerebro, no quita que una vez que se inicia el deterioro, ya no se puede frenar aunque se cambie el gen que lo provocó.

Parece ser que hay un efecto memoria que aún no conocemos, y que por ello el deterioro sigue su curso.

A mi manera de entender (y no soy oftalmologo, ni nada que se le parezca) deberiamos ver la retina como un tapiz con millones de filamentos, esos filamentos perciben la luz y la transportan como señal electrica hacia el interior del tapiz, en dirección hacia el nervio optico y finalmente al cerebro.

Lo que consigue la terapia genica es corregir el mal en la raiz del filamento, y tambien parece que el propio filamento mejora su funcionamiento, pero en el caso concreto de la amaurosis congenita de leber, el mal sigue extendiendose internamente, y a la larga mata al filamento.

Por eso ´los investigadores analizan la conveniencia de atacar geneticamente el gen rpe65, pero tambien ven la necesidad de un reemplazo de celulas receptoras, ya que las han sido afectadas ya no tienen salvación.

De todas formas, tenemos que esperar mas datos para comprender mejor la situación.

La investigación cientifica sigue evolucionando y a medida que conoce nuevos datos debe aprender sobre la marcha.

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2 respuestas a Noticia sobre terapia génica y amaurosis congénita de leber

  1. Tengo una hija con lebers y toda la información para mi se las agradeceré

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