Distrofias de retina, algunos avances.

Un estudio sobre la proteína CRB2 busca avances en las distrofias de la retina

Científicos del Instituto de Neurociencias de Castilla y León (Incyl) investigan ‘in vitro’ y con ratones

José Pichel Andrés/DICYT El Instituto de Neurociencias de Castilla y León (Incyl) de la Universidad de Salamanca ha iniciado una investigación para conocer el papel de una proteína conocida como CRB2 en distrofias de la retina que en algunos casos pueden desembocar en ceguera. Hasta ahora se sabe que las mutaciones de otra proteína de la misma familia están asociadas a la retinosis pigmentaria tipo 12 y a la amaurosis congénita de Leber, por eso los científicos piensan que el estudio de esta proteína también puede dar claves importantes frente a este tipo de enfermedades.

El grupo de investigación de Concepción Lillo trabaja con el grupo de proteínas CRB, que están involucradas en la diferenciación celular, el proceso por el cual las células sufren modificaciones para llegar a desempeñar una función específica. Según ha explicado a DiCYT, están relacionadas con la adhesión celular, la capacidad de las células de unirse a otros elementos, que es esencial para lograr esa diferenciación. Por eso, cuando esta familia de proteínas presenta algún defecto, las células no se diferencian correctamente. En este caso, si la proteína CRB1 tiene mutaciones, las células que procesan la información visual, llamadas fotorreceptoras, no se pueden unir con una célula glial que les sirve de soporte y acaban por degenerarse.

En concreto, las mutaciones en la proteína CRB1 se vinculan a la retinosis pigmentaria tipo 12 y a la amaurosis congénita de Leber. Ambas son patologías hereditarias basadas en una degeneración de los fotorreceptores. La retinosis pigmentaria se pierden las células fotorreceptoras llamadas bastones y el paciente pierde primero la visión periférica. La aparición de esta enfermedad es muy variable según los casos, mientras que la amaurosis aparece en niños y afecta también a otros órganos pero de manera más leve.

Funciones

Ambas están causadas por mutaciones en una gran variedad de genes y uno de ellos es CRB1. Sin embargo, existen otras dos proteínas de la misma familia cuyo papel se desconoce, CRB2 y CRB3. “Se sabe que las dos están en la retina, pero estamos intentando averiguar cuál es la función que realizan”, explica la investigadora. Por eso, “hemos diseñado anticuerpos específicos que reconocen las tres proteínas por separado y así conseguimos saber en qué células están expresadas cada una de ellas”.

En particular, el trabajo que comienza ahora con la financiación obtenida de la Fundación Ramón Areces se va a centrar en investigar CRB2. Gracias a los anticuerpos diseñados, “hemos visto que esta proteína se encuentra de forma específica en el epitelio pigmentario de la retina, un lugar en el que aún no se había descubierto. Como ya se ha visto que esta familia de proteínas está involucrada en funciones de adhesión celular, creemos que si conseguimos eliminar CRB2 del epitelio pigmentario, vamos a provocar una lesión muy específica en estas células”, indica la científica, lo cual probaría la función que desarrolla.

Además, esta línea de investigación puede tener importantes implicaciones no sólo relacionadas con los problemas de visión. CRB2 también está presente en el cerebro, unida a un complejo proteico llamado gamma-secretasa, que produce beta-amiloide, una sustancia cuya acumulación produce las placas seniles propias de la enfermedad de Alzheimer.

Degeneración macular

En experimentos con cultivos de neuronas se ha comprobado que si se elimina CRB2 la función de gamma-secretasa disminuye y se produce menos beta-amiloide, de manera que se elimina un factor que acelera la enfermedad de Alzheimer”, comenta Concepción Lillo. Por analogía, los investigadores consideran que eliminar CRB2 del epitelio pigmentario, donde también hay gamma-secretasa, se producirá menos beta-amiloide, lo cual puede ser importante porque “en la degeneración macular asociada a la edad, otra enfermedad degenerativa de la retina, se ha visto que se produce beta-amiloide. De hecho, muchos artículos relacionan alzhéimer y esta patología porque hay depósitos ese beta-amiloide en la retina”, indica la científica.

Para comprobar todas estas hipótesis, los científicos silenciarán o sobreexpresarán CRB2 en el epitelio pigmentario de forma in vitro, pero también desarrollarán un ratón a través del Servicio de Experimentación Animal de la Universidad de Salamanca para corroborarlo in vivo.

Fuente: http://www.usal.es/webusal/node/23895

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