Retinoblastoma

El gran protagonista de este apartado, y el tumor maligno de origen ocular más frecuente e importante es el melanoma. Si tuviéramos que quedarnos con un tipo de cáncer ocular, ése sería el melanoma.

Pero sería conveniente añadir: en el adulto. Si hablamos de niños, todo cambia radicalmente. Durante los primeros años de vida, el melanoma es un tumor rarísimo, y aparecen una gran diversidad de tumores que no existen en el adulto, muchos relacionados con alteraciones genéticas y del desarrollo. Pero hay uno que por frecuencia, gravedad y consecuencias, eclipsa a todos los demás. Es el retinoblastoma, del que vamos a hablar hoy.

Características

Es el tumor maligno más frecuente de la infancia, aproximadamente 1 de cada 15.000 niños padecen esta enfermedad. Si contemplamos a todos los grupos de edad y hablamos de tumores de origen ocular, el retinoblastoma es el segundo en frecuencia, sólo por detrás del melanoma. Aparece y se diagnostica de forma relativamente precoz: la práctica totalidad se han diagnosticado antes de los cinco años, y habitualmente antes de los tres.

Uno de cada veinte retinoblastomas es una forma familiar: es decir, existen antecedentes en la familia y se hereda. Por lo tanto, aunque la mayoría son “esporádicos” (aparece en familias sin antecedentes de retinoblastoma), no podemos olvidar ese 5% que sí. Estas formas familiares casi siempre sufren una mutación en la línea germinal. Pero dentro del 95%  de los niños sin antecedentes familiares de retinoblastoma, en un 40% de los casos su mutación afecta también a la línea germinal, con lo cual tiene peor pronóstico.

¿Qué significa que se afecte la linea germinal?.

  • Que el retinoblastoma tiene un riesgo alto de ser multifocal: aparecer varios tumores simultáneos en el mismo ojo.
  • Que aparezca de forma bilateral: es decir, en ambos ojos. Ocurre entre el 30% y el 40% de los retinoblastomas. Lógicamente, el pronóstico es peor a nivel vital, y sobre todo a nivel visual. No queda un “ojo sano” con buenas posibilidades para funcionar.
  • Que aparezcan tumores malignos en otros tejidos del organismos años más tarde.

Origen

El término “-blasto” hace referencia a una célula inmadura, que todavía no se ha diferenciado y especializado en su función. Así, los retinoblastos son células que hay en la retina del ojo en formación, durante nuestra vida uterina, que se va diferenciando y especializando para dar lugar al tejido retiniano funcional. La estirpe responsable del retinoblastoma es la de los conos. Es decir, el tipo de células que sufre la mutación es el “retinoblasto” que luego da lugar a un cono.

Evolución

Por lo tanto, se trata de una lesión que está en la propia retina y crece durante los primeros meses y años de vida. Es un tumor maligno, pero no produce una diseminación precoz. Eso quiere decir que crece confinado en la retina durante un tiempo, normalmente el suficiente como para que produzca signos y síntomas que lleven al diagnóstico. Eso permite un tratamiento en países con suficientes medios (España todavía encaja en esta definición) que suele salvar la vida al niño. Hablaríamos de porcentajes de supervivencia en torno al 95%, y los niños que fallecen por retinoblastoma suele ser debido a un diagnóstico tardío.

Como decía, la relativa alta supervivencia se debe a que el tumor permanece confinado en la retina durante un tiempo suficiente. Cuando se disemina fuera del ojo el retinoblastoma utiliza alguna de estas tres vías:

  • Invasión del nervio óptico: la papila es la parte inicial del nervio óptico, y se encuentra en la propia retina. De aquí, las fibras nerviosas se extienden, como si fuera un cable, por detrás del ojo hacia el cerebro. Si el tumor alcanza el nervio óptico se puede propagar a través de éste y escapar de ese estuche cerrado que es el ojo. Una vez alcanza las meninges y el líquido cefalorraquídeo, se extiende rápidamente por el sistema nervioso.
  • Propagación sanguínea al invadir la coroides: La retina es la más interna de las tres capas del ojo. La capa intermedia, la que es base y sustento de la retina, se llama coroides y está formada básicamente por vasos sanguíneos. Si las células malignas consiguen romper la integridad de la retina y se extienden hacia la coroides, entran en contacto con el flujo sanguíneo y se diseminan por el cuerpo. Curiosamente, aunque la coroides está muy cerca de la retina, es más habitual que la extensión sea a través del nervio óptico.
  • Si el tumor se extiendo hacia la parte anterior del ojo puede salir a través de los vasos linfáticos.

Síntomas

¿Qué le ocurre a un niño con retinoblastoma? ¿Qué síntomas presenta ese ojo que nos permite ponernos en alerta?. Hay que tener en cuenta que normalmente se trata de niños muy pequeños, en general en etapa preverbal y no nos van a contar pérdida visual de ese ojo. El síntoma fundamental es la leucocoria. Eso significa que el aspecto de la pupila es blanco.

Todos sabemos que la pupila normalmente es negra. Eso no es porque tengamos un tejido negro en el centro del iris, ni porque los tejidos que hay por detrás, en la parte posterior del ojo, sean negros, sino por el efecto de “cámara oscura” que produce nuestro globo ocular, que absorbe la luz. Eso lo explicamos en este artículo, y en circunstancias normales, tanto en niños como en adultos, las pupilas son negras. Salvo en las fotografías, que dependiendo de diversas circunstancias (flash, luz ambiental), la pupila puede salir rojiza o anaranjada. Sin embargo, si la pupila tiene un color blanquecino, o blancoamarillento, o blancogrisáceo, no es normal. En individuos mayores la causa más normal es la catarata, y si bien ahora se suele intervenir antes de que se vuelvan tan densas, todavía se pueden ver cataratas de este tipo.

Pero volvamos al niño. El retinoblastoma se encuentra en la retina y su color es blanco. Cuando ocupa una parte importante de la superficie interna del ojo, cambia el comportamiento de la luz que entra por la pupila. No queda “atrapada y absorbida” por el tejido retiniano normal, sino que rebota y sale del ojo.

Una leucocoria, o un reflejo “raro” de la pupila del niño siempre es un signo de alarma, nunca debemos dejarlo pasar. Lo podemos ver a simple vista, o al hacer una fotografía al niño. Cuando hacemos una foto, el ver una diferencia en el reflejo rojoanaranjado entre las dos pupilas también es algo para mirar. No todas las pupilas blancas son debidas a un retinoblastoma. Pero las otras causas también son motivo de ir al médico sin demorarlo: catarata congénita, desprendimiento de retina, y otras enfermedades menos conocidas (enfermedad de Coats, vítreo primario persistente, toxocariasis, etc).

Otros síntomas que puede producir el retinoblastoma es un estrabismo, debido a que es un ojo con pérdida visual. No conviene ahora asustarse: por suerte la gran mayoría de estrabismos no se deben a un retinoblastoma. Pero es importante entender que el estrabismo es una enfermedad que precisa control médico al diagnóstico. De rutina el oftalmólogo debe descartar que la desviación ocular se deba a otras enfermedades, entre ellas el retinoblastoma. Muchas veces no asustamos a los padres diciendo todo lo que puede tener un niño cuando viene a nuestra consulta, simplemente estudiamos y descartamos estas enfermedades. Por eso ponemos gotas para dilatar al niño a aunque sea tan pequeño, y aunque le escuezan y el niño llore: son exploraciones que hay que hacer.

Y pueden producir  otras consecuencias, normalmente más tardías (es decir, cuando ya ha estado un tiempo con leucocoria pero no se ha diagnosticado): inflamación, catarata, glaucoma, dolor, etc.

Tratamiento

Se ha utilizado la radioterapia externa, pero ahora no es la forma principal de tratamiento. Además, para las formas que afectan la línea germinal, incrementa el riesgo de neoplasias secundarias, ya de por sí aumentadas. Como decíamos al principio, estos pacientes sufren un riesgo de que aparezcan tumores malignos en otros lugares del cuerpo, de forma independiente al retinoblastoma, incluso sin irradiación.

Si bien la radioterapia externa se ha relegado a un papel más secundario, sí se utiliza la braquiterapia o radioterapia local, en donde se coloca un implante en el ojo que lo radia selectivamente evitando los efectos secundarios de la radiación externa.

El retinoblastoma es muy sensible a la quimioterapia, y podemos considerarlo el tratamiento principal. Con el inconveniente de que estos agentes tienen efectos secundarios importantes, en especial debido a la edad de estos niños. Lo que está cambiando en cierta medida en el tratamiento, y se está investigando mucho, es la quimioterapia intraarterial selectiva o superselectiva. Sin entrar en demasiados detalles, consiste en introducir un catéter por la arteria femoral (a través de la pierna), de forma parecida a los cateterismos cardiacos, y acceder a la arteria oftálmica. Entonces se libera el agente quimioterápico directamente en el ojo, limitando drásticamente los efectos adversos al resto del organismo.

Esta nueva modalidad de quimioterapia está cambiando bastante el manejo de esta enfermedad, pero no podemos olvidar otras modalidades: crioterapia (tratamiento con frío), láser, etc.

Si el tumor no ha crecido demasiado, no invade el nervio óptico y no se ha extendido por fuera de éste, podemos optar por quimioterapia y otras alternativas conservadoras. Así puede mantenerse el globo ocular. El ojo afectado habitualmente queda con muy mala función visual, pero conservamos el órgano. Perder la función es dramático en los casos unilaterales, pero en los bilaterales todavía más, porque hablamos de un niño abocado a la ceguera.

Sin embargo, si el tumor está más avanzado, el tratamiento es la cirugía, extrayendo el globo ocular para salvar la vida del niño. De ahí la importancia del diagnóstico precoz, para intentar evitar no sólo la muerte, sino para preservar el órgano. La pérdida de un ojo a edad tan temprana tiene consecuencias importantes en el crecimiento del cráneo y la forma de la cara.

Fuente: http://ocularis.es/blog/?p=1002

 

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