Albinismo oculocutáneo…

Los afectados tienen deteriorada la vista y un riesgo significativamente mayor de cáncer de piel. Las actuales opciones de tratamiento se limitan a los intentos de corregir la visión y orientación para promover el uso de medidas de protección solar.

Un equipo de investigadores coordinado por Brian Brooks, del Instituto Nacional del Ojo, en Bethesda, ha generado datos en ratones que proporcionan esperanza para un nuevo tratamiento útil en un subconjunto de pacientes con OCA1. El trabajo se publica hoy en Journal of Clinical Investigation.

Este tipo de albinismo oculocutáneo tipo 1 es causado por mutaciones en el gen Tyr que conduce a la pérdida completa de la actividad de la proteína tirosinasa (que es la clave para la producción de melanina) o la generación de una proteína tirosinasa con actividad reducida. Brooks ha encontrado que tratar con nitisinona a los ratones modelo de un OCA1 causado por mutaciones que generan una proteína tirosinasa con actividad reducida (OCA-1B) aumenta la pigmentación de su ojo y del pelo. El fármaco ya está aprobado por la FDA americana para el tratamiento de la tirosinemia hereditaria de tipo 1.

Por lo tanto, sugieren que la nitisinona podría mejorar la pigmentación en los pacientes con OCA-1B y, potencialmente, mejorar sus condiciones de pérdida de la visión. En un comentario adjunto, Seth Orlow y Manga Prashiela, de la Universidad de Nueva York, advierten de que hay cuestiones que podrían limitar el uso de la nitisinona como tratamiento para la OCA-1B.

Fuente: http://herenciageneticayenfermedad.blogspot.com/2011/09/hallan-un-posible-nuevo-tratamiento.html

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